Informações:
CBO
Doenças de caráter hereditário são transmitidas de geração para geração, isto é, de pais para os filhos (podendo pular gerações dependendo do grau de transmissão).
No caso do câncer, estima-se que de 5 a 10% dos casos sejam herdados por diagnóstico familiar. Se tratando de doença ocular, o fator genético precisa ser considerado. Parte dos problemas que afetam a visão podem ser herdados, como erros refrativos, glaucoma, catarata, daltonismo, Degeneração Macular Relacionada à Idade, neuropatias ópticas, etc.
Quanto mais próximo o grau de parentesco com o familiar que já teve alguma doença ocular, maior precisa ser o cuidado com os sintomas. Recomenda-se acompanhamento médico de um oftalmologista e exames específicos periódicos. Dependendo do caso, logo na infância é possível identificar se existe possibilidade de desenvolver alguma doença.
Duas descobertas que ajudam no diagnóstico, segundo informações publicadas na revista Veja Bem, do Conselho Brasileiro de Oftalmologia - CBO:
Mapeamento genético
Uma conquista do Projeto Genoma Humano (PGH), que provocou uma verdadeira revolução no âmbito dos diagnósticos de doenças hereditárias. A ideia central do projeto é criar mapas que podem desvendar com muita antecedência as predisposições genéticas para os mais variados tipos de doenças, entre as quais algumas doenças oculares.
Mas não é de agora que a genética está envolvida no diagnóstico das patologias oftálmicas. Na década de 80 foi descoberto o primeiro gene relacionado a distrofias da retina, e posteriormente foram evidenciados mais de duas centenas deles. Esses genes ajudaram a codificar mais de 280 proteínas presentes na retina que, quando passam por alguma mutação genética, geralmente provocam a degeneração desse tecido.
Genética ocular
A análise da genética ocular é um trabalho minucioso, que deve ser feito em laboratório especializado por profissionais preparados. Nesse estudo é possível, por exemplo, fazer a análise genética de um casal, entendendo qual a probabilidade de que eles venham a conceber uma criança com determinada doença ocular.
Geralmente, essa análise genética ocular envolve aspectos como:
• Estudo do mapa genético de famílias com glaucoma e das doenças hereditárias da córnea, da coróide, da retina ou o nervo óptico;
• Aconselhamento genético para auxiliar casais a decidirem se vão ter ou não mais filhos;
• Pesquisa de novas mutações até agora ainda não conhecidas.
Com esse mapeamento também é possível identificar doenças oftálmicas cujos sintomas que ainda não se manifestaram ou que ainda não foram percebidos pelo paciente, a fim de iniciar o tratamento precoce para bloquear a evolução da doença ou até mesmo prevenir seu surgimento.
Se você tem familiares com problemas de visão, busque orientação profissional, com o diagnóstico precoce o tratamento tem ainda mais eficiência.
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